ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ, КОМБИНИРОВАННАЯ

  ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ, КОМБИНИРОВАННАЯ — группа генетических дефектов ранних этапов созревания Т-лимфоцитов.

  Патогенез

  Предполагается, что причиной является дефект дифференцировки стволовой клетки с глубокими нарушениями иммунитета (синдром «иммунологического безмолвия»).

  Клиника

  В первые месяцы жизни наблюдаются симптомы тяжелого полиорганного инфекционного процесса с гипотрофией, задержка роста и моторного развития, персистирующие, вялотекущие, упорные инфекции, вызванные низковирулентными микроорганизмами, поражение органов дыхания (частью бронхиты, пневмонии), поражение кишечника в виде диареи, кандидоз, дисплазия вилочковой железы, расстройство пищеварения, необычные реакции на вакцинацию, аллергические реакции, аутоиммунные расстройства. Высокая смертность наблюдается в первые месяцы или I—2 года жизни.

  Диагностика

  При оценке иммунной системы детей необходимо учитывать отрицательные пробы Манту после вакцинации и ревакцинации БЦЖ, дисплазию тимуса у детей младшего и среднего возраста, отсутствие увеличения регионарных лимфоузлов в ответ на воспалительный процесс, гипоплазию миндалин или, напротив, резко выраженную гипертрофию миндаликовой ткани и лимфоузлов в сочетании с рецидивирующими воспалительными процессами.

  При лабораторном исследовании определяются гемолитическая или гипопластическая анемия, нейтропения, тромбоцитопения, абсолютная лимфопения (менее 1000 в 1 мм2 (в особенности Т-лимфоцитов), снижение и нарушение соотношения компонентов в Т- и В-системах, отсутствие плазматических клеток в ответ на острую инфекцию. Все это может свидетельствовать о синдроме недостаточности в Т- и В-системе. Анализ протеинограммы — выявление гипопротеинемии и гипоальбуминемии, низкий уровень а- и в — глобулинов — позволяет грубо, но достоверно судить о состоянии некоторых иммунных функций.

  Необходимо проводить отбор детей с риском первичного ИДС. Изучается родословная ребенка (были ли в ней случаи смерти детей в семье в раннем возрасте от воспалительных заболеваний), а также данные о развитии прививочных, повторных, хронических, мультифокальных и необычно текущих инфекций, паразитарных и грибковых заболеваний; наличии в родословной аутоиммунных, аллергических и опухолевых процессов, гемопатий и патологии, связанной
с полом; наличии ассоциированных синдромов (отставания в физическом развитии, эндокринопатий, кожных и неврологических проявлений и др.).

  Лечение

  Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний включает в себя следующие мероприятия.

1.    Контроль инфекции — в ряде случаев пожизненная антибактериальная и противогрибковая терапия.

2.    Заместительная иммунотерапия препаратами, содержащими антитела (нативной плазмы, криоконсервированной или свежей), иммуноглобулинами для энтерального приема (комплексный иммуноглобулиновый препарат для приема внутрь, содержащий 50% IgG и по 25% IgM и IgA), внутримышечного (ИГВМ) и внутривенного (ИГВВ) введения.

3.    Заместительная терапия другими средствами: при дефиците аденозиндезаминазы — инъекции полиэтиленгликоля, при дефиците ингибитора С1 — введение рекомбинантного С1 ING.

4.    Активация Т- и В-систем иммунитета (эффективна лишь при вторичных ИДС без дефектов врожденного генеза).

5.    Трансплантация костного мозга.

6.    Генная терапия — пересадка аденозиндезаминазы (произведена нескольким больным в Европе и США).

Оценить статью: 
Ваша оценка
0
Нет проголосовавших
Яндекс.Метрика