ГЕМОФИЛИЯ
Гемофилия — наследственное заболевание, передается по рецессивному типу, сцепленное с Х-хромосомой. Женщины являются носителями гена данной болезни (кондукторами), передают заболевание не только своим сыновьям, но и через дочерей-кондукторов внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Гемофилией болеют мужчины, но передается она дочерью больного его внукам. Допускается возможность рождения больной девочки от брака больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии.
Этиология, патогенез
Этиология — наследственный дефицит факторов свертывания крови. Различает: 1) гемофилию А, при которой образование плазменного тромбопластина нарушается вследствие дефицита VIII фактора свертывания крови (антигемофильного глобулина); 2) гемофилию В, при которой наследуется дефицит IX фактора (плазменного компонента тромбопластина); 3) гемофилию С, дефицит фактора XI (плазменного предшественника тромбопластина); 4) гемофилию Д, обусловленную недостатком фактора Хагемана (XII фактор свертывания крови). Наиболее часто встречается гемофилия А — 85—90%, реже гемофилия В — 10—15%, еще реже гемофилия С — 2—3% и крайне редко гемофилия Д.
Клиническая картина
У больных возникает патологическая кровоточивость с раннего детского возраста. Массивное кровотечение возникает в ответ даже на незначительную травму, операцию, включая экстракцию зубов. Это гематомный тип кровоточивости, при котором происходят патологические кровоизлияния в подкожную клетчатку, мышцы, суставы (гемартрозы), серозные полости. Поражение суставов (гемартрозы) является характерным проявлением заболевания в детском возрасте, у взрослых часто наблюдаются почечные, желудочные, кишечные кровотечения, забрюшинные гематомы, нарушающие кишечную проходимость, что нередко приводит к перитониту и гибели больных. Течение болезни характеризуется волнообразностью, что связано с колебаниями факторов свертывания крови.
Диагностика, дифференциальная диагностика
Гемофилия предполагается у больных мужского пола с гематомным типом кровоточивости и гемартрозами, возникающими с раннего детства. Лабораторная диагностика: удлинение времени свертывания крови, удлинение коалинкефалинового времени, нарушение аутокоагулограммы, нарушение теста генерации тромбопластина при нормальном тромбиновом и протромбиновом времени.
Дифференциальная диагностика типов гемофилий основывается на определении дефицита соответствующего фактора.
В основе патогенеза лежит нарушение первой фазы свертывания крови в связи с наследственным дефицитом факторов, необходимых для быстрого образования кровяного сгустка при травмах сосудов.
Лечение
Гемостатическую терапию назначают в периоды кровотечений дифференцировано в зависимости от типа гемофилии. При гемофилии А применяют криопреципитат, заместительную терапию свежей кровью, антигемофильной плазмой. Антигемофильные препараты вводятся внутривенно струйно, недопустимо их капельное введение и смешивание с другими инфузионными растворами. Лечение гемофилии В проводится замороженной или сухой донорской плазмой со сроком хранения 3—4 дня, широкое применение нашел препарат ППСБ — концентрат протромбина, прокорвентина, IX и X факторов. Лечение гемофилии С заключается в основном в переливании плазмы.
Лечение гемартрозов заключается в ранней аспирации излившейся в сустав крови, проводится временная иммобилизация конечности, при стихании процесса назначают электрофорез с гидрокортизоном, лидазой, УВЧ, ультразвук. При образовании гематом возможно проведение рентгенотерапии малыми дозами.
Диспансеризация
Все больные гемофилией находятся на диспансерном учете, им выдается паспорт больного, в котором обязательно указывается форма гемофилии, группа крови, резус-фактор, а также необходимые мероприятия для остановки кровотечения. Диспансерные осмотры проводятся 1 раз в 4 месяца, больному следует отказаться от физических нагрузок, вредных привычек, работе на холоде и жаре, проводить профилактику простудных заболеваний, оградить себя от травм. Дозированное занятие лечебной физкультурой улучшает свертываемость крови и рекомендовано больным гемофилией. В лечении больных гемофилией следует избегать назначения нестероидных противовоспалительных препаратов (аспирин, бутадион, индометацин и др.), так как даже однократный прием этих препаратов может вызвать кровотечение. Профилактикой данного заболевания является медико-генетическое консультирование. От брака больного гемофилией со здоровой женщиной могут родиться дочери-кондукторы. Целесообразно в целях уменьшения распространения заболевания провести пренатальную диагностику для идентификации пола плода. В случае выявления плода женского пола родителям целесообразно рекомендовать прервать данную беременность. От брака гемофилика и женщины-кондуктора вероятность рождения больного гемофилией ребенка составляет 50%, данным семьям не рекомендуется иметь детей.