ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 4 — это потеря участка хромосомы 4. Хромосома 4, в отличие от других аутосом, примечательна сравнительно высокой встречаемостью у живорожденных (1:1 000) моносомии по короткому плечу, известной под названием синдрома Вольфа-Хиршхорна. Большинство делеций возникает заново, лишь около 13% происходит за счет транслокаций у родителей. Размеры делеций короткого плеча разнообразны: от небольших терминальных до делеций, охватывающих около половины плеча в его дистальной части. Критическим районом, определяющим комплекс аномалий развития, является самый дистальный сегмент. Этот комплекс включает пороки развития многих органов и систем, что дает возможность правильно ставить диагноз.
Клиника
Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г). Для них характерны резкая задержка физического и психомоторного развития, умеренно выраженная микроцефалия, клювовидный нос, выступающее надпереносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешние раздражения, судорожные припадки. Нередки расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными уголками. Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития) и примерно в половине случаев — почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей с синдромом 4р умирает на первом году жизни.