ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5
ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 — утрата в результате мутации сегмента хромосомы 5. С частичной моносомией короткого плеча хромосомы 5 связан один хорошо изученный синдром cridu-chat — «кошачий крик». Размер делеции в разных случаях различен, фенокариотипический анализ дает основание считать, что наиболее характерные для синдрома клинические проявления обусловлены делецией короткого плеча.
Клиника
Для этого синдрома характерны следующие симптомы: специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, косоглазие. Нередко наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.