СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ — мукополисахаридоз VI типа — болезнь, обусловленная дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующаяся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы.
Этиология
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиника
Признаками заболевания являются карликовость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, помутнение роговицы, гепатомегалия, спленомегалия, увеличенный язык, грубые черты лица, потеря слуха, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бедер, искривление коленных суставов, брахидактилия, когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно выявляют экскрецию с мочой хондроитинсульфата, метахромазию лейкоцитов и фибробластов.
Лечение
Симптоматическое. Возможны пересадка роговицы, хирургическое лечение клапанных пороков сердца.