ИММУНОДЕФИЦИТ ТЯЖЕЛЫЙ, КОМБИНИРОВАННЫЙ С НИЗКИМ ИЛИ НОРМАЛЬНЫМ СОДЕРЖАНИЕМ Т-КЛЕТОК

  ИММУНОДЕФИЦИТ ТЯЖЕЛЫЙ, КОМБИНИРОВАННЫЙ С НИЗКИМ ИЛИ НОРМАЛЬНЫМ СОДЕРЖАНИЕМ Т-КЛЕТОК — синдром Луи-Бар (атаксиителеангиэктазии). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

  Патогенез

  Дефицит Т-лимфоцитов (особенно Т-хелперов) и иммуноглобулинов (особенно IgA и IgE).

  Клиника

  Характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, мелким гемангиомом, рецидивирующими инфекциями органов дыхания, синуситами, кожно-глазными телеангиэктазиями, расстройством пищеварения, необычными реакциями на вакцинацию, аллергическими реакциями, аутоиммунными расстройствами. Гипоплазия тимуса, мозжечковая дегенерация.

  Диагностика

  Выявление абсолютной (менее 1000 в 1 мм3) лейкопении (в особенности Т-лимфоцитов), снижение и нарушение соотношения компонентов в Т- и В-системах, гемолитическая или гипопластическая анемия, нейтропения, тромбоцитопения, отсутствие плазматических клеток в ответ на острую инфекцию — все это может свидетельствовать о синдроме недостаточности в Т- и В-системе. Анализ протеинограммы — выявление гипопротеинемии и гипоальбуминемии, низкий уровень а- и в-глобулинов — позволяет грубо, но достоверно судить о состоянии некоторых иммунных функций. Высокий уровень а-фетопротеина.

  Лечение

  См. «Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность».

  Смерть больного в возрасте до 2 лет.

Оценить статью: 
Ваша оценка
0
Нет проголосовавших
Яндекс.Метрика