ИММУНОДЕФИЦИТ С КАРЛИКОВОСТЬЮ ЗА СЧЕТ КОРОТКИХ КОНЕЧНОСТЕЙ
ИММУНОДЕФИЦИТ С КАРЛИКОВОСТЬЮ ЗА СЧЕТ КОРОТКИХ КОНЕЧНОСТЕЙ — сочетание иммунодефицитного состояния и скелетной дисплазии с укорочением костей конечностей (карликовость с короткими конечностями).
Клиника
У больных отмечается диспропорциональное снижение роста, при этом конечности вовлечены больше, чем туловище, а также выявляются признаки тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (как X-сцепленная, так и аутосомно-рецессивная формы) и дефицита аденозиндезаминазы (у этих больных комбинированный иммунодефицит является результатом дефекта фермента ADA).