ГЕРМАФРОДИТИЗМ ЖЕНСКИЙ ЛОЖНЫЙ — патологическое состояние, при котором половые железы и хромосомный набор — женского типа (46 XX), но некоторые (или даже большинство) внутренние и наружные половые органы развиваются по мужскому типу.
Этиология
Этиология женского псевдогермафродитизма до конца не изучена. Установлена связь с гиперплазией коры надпочечников, при которой наблюдается нарушение синтеза кортизола и его прогестероновых предшественников. Имеет значение и прием лекарственных средств, содержащих андрогены и прогестины. Также существуют данные, свидетельствующие в пользу наличия наследственной передачи аутосомно-рецессивным путем.
Патогенез
При женском псевдогермафродитизме отмечается повышенная чувствительность XX-плода к воздействию андрогенов во время критического периода эмбрионального развития (8-я неделя внутриутробного развития). Все это приводит к развитию разной степени выраженности губомошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора.
Клиника
У пациентов выявляются яичники, но наружные половые органы развиваются по мужскому типу. Клитор резко гипертрофирован (более 6 см), головка большая, напоминающая мужской половой член, крайняя плоть широкая, сморщенная. На вертикальном основании клитора находится мочеполовое отверстие. Вход во влагалище закрыт кожной складкой. Возможно формирование полной проходимости мочеиспускательного канала и закрытие входа во влагалище с образованием кожных складок, напоминающих мошонку. Малые половые губы отсутствуют, большие половые губы имеют сходство с мошонкой и содержат один или оба яичника. В период полового созревания выявляются недоразвитие вторичных половых признаков, низкий рост.
Диагностика
Основана на осмотре гениталий, вторичных половых признаках, кариотипировании, исследовании уровня эстрогенов, андрогенов, лапаротомии, макроскопическом и гистологическом исследовании гонад.
Дифференциальная диагностика
Проводится с ложным мужским гермафродитизмом, истинным гермафродитизмом.
Лечение
Показано назначение кортикостероидных препаратов с целью торможения излишней секреции АКТГ и уменьшения продукции надпочечных андрогенов. Кроме того, с целью подавления гиперсекреции надпочечников назначают кортизол. С целью феминизации используются также эстрогены. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов предупредить вирилизацию и возникновение соматополовых аномалий. В сочетании с консервативными методами проводят пластические операции на половых органах.