ГЕМОХРОМАТОЗ ПЕРВИЧНЫЙ

  ГЕМОХРОМАТОЗ ПЕРВИЧНЫЙ (СИДЕРОФИЛИЯ, БРОНЗОВЫЙ ДИАБЕТ, ПИГМЕНТНЫЙ ЦИРРОЗ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЖЕЛЕЗА, СИНДРОМ ТРУАЗЬЕ-АНО-ШОФАРА) - заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышением его содержания в сыворотке крови, накоплением железа в тканях и внутренних органах.

  Этиология

  Первичный (идиопатический) гемохроматоз относится к ферментопатиям. Это врожденное заболевание, генетически обусловленное, с аутосомно-доминантный типом наследования.

  Патогенез

  При первичном гемохроматозе происходит избыточное всасывание железа в тонком кишечнике. Железо начинает депонироваться в тканях печени, поджелудочной железы, в почках, миокарде, клетках кожи. В этих тканях железо откладывается в виде нерастворимого гемосидерина. Кроме того, в клетках гладкой мускулатуры начинает откладываться липофусцин, а в клетках кожи — меланин. В ответ на это возникает воспалительная реакция, а в дальнейшем начинаются процессы склерозирования тканей.

  Клиника

  При осмотре обращает на себя внимание кожа бронзово-коричневого цвета. Гиперпигментация наиболее интенсивна на открытых участках кожи, на ладонях, в подмышечных впадинах, на половых органах, а также в зоне келоидных рубцов. Выявляются гепатомегалия, цирроз печени. Нарушается работа и эндокринных желез (в первую очередь — половых). Возможно развитие сахарного диабета. Отмечается патология и сердечно-сосудистой системы: дистрофия миокарда, нарушения ритма, сердечная недостаточность.

  При лабораторной диагностике выявляется повышенное содержание железа в сыворотке крови (до 50—70 мкмоль/л), повышается насыщенность железом трансферрина (до 90%). При гистологическом исследовании печени выявляется повышенное содержание железа в гепатоцитах, В моче после инъекции дефекроксамина отмечаются наличие железа, а также глюкозурия.

  Осложнения гемохроматоза: развитие печеночной или диабетической комы, возникновение непрекращающегося кровотечения из варикозно-расширенных вен печени, пищевода, сердечной недостаточности, рака печени.

  Течение заболевания — постепенно прогрессирующее. Прогноз неблагоприятный.

  Диагностика

  Основана на жалобах пациента, данных анамнеза, объективного и лабораторно-инструментальных методов исследования. Требуются проведение биопсии печени, а также исследование уровня железа в сыворотке крови, моче.

  Дифференциальная диагностика

  Проводится с гемосидерозом.

  Лечение

  Проводится кровопускание (400—500 мл 1 раз в неделю) под обязательным контролем содержания гемоглобина и железа в сыворотке крови. Необходимо проведение курсового лечения дефероксамином (10 мл 10%-ного раствора внутривенно или внутримышечно).

Оценить статью: 
Ваша оценка
0
Нет проголосовавших
Яндекс.Метрика