ДЕФИЦИТ ТРАНСКОБАЛАМИНА II
ДЕФИЦИТ ТРАНСКОБАЛАМИНА II — недостаток белка транскобаламина, который переносит резорбированный цианокобаламин с кровью к тканям.
Этиология
Неполучение тканями резорбированного цианокобаламина приводит к нарушению в клетках синтеза ДНК и РНК, что вызывает нарушение созревания и насыщения гемоглобином эритроцитов. В костном мозге появляются крупные клетки — мегалобласты, а в периферической крови — крупные эритроциты. Неполноценные эритроциты менее устойчивы и гибнут быстрее. У взрослых развивается анемия Аддисона-Бирмера при прекращении выработки фактора Кастла; пернициозноподобные анемии бывают при раке, лимфогранулематозе, сифилисе, поллинозе, при удалении желудка, глистных инвазиях, удалении тонкой кишки и лечении некоторыми лекарственными препаратами.
Клиника
При развитии анемии отмечают поражения кроветворной ткани, пищеварительной и нервной систем, отмечаются жалобы на слабость, головокружение, одышку, сердцебиение, жжение и боли в ногах; наблюдаются желтушный оттенок кожи, явления глоссита, увеличение печени, селезенки. У части больных появляется фуникулярный миелоз.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании характерных жалоб, анемии, желтухи, явлений фуникулярного миелоза, а также характерных изменений со стороны крови со снижением количества эритроцитов, появления клеток — предвестников эритроцитов. Количество ретикулоцитов снижено, имеют место лейкопения, тромбоцитопения. Отмечаются деформация нейтрофилов, педантизм клеток белого и красного рода.
Лечение
Назначается витамин В12 в дозе 400 мг на 4—6 недель; после нормализации гемограммы — 1 раз в неделю в течение 2 месяцев, последующие полгода — 2 раза в месяц по 200—400 мг, затем 1 раз в год по 5—6 инъекций.