ДЕФИЦИТ ПУРИННУКЛИОЗИДТРАНСФЕРАЗЫ

  ДЕФИЦИТ ПУРИННУКЛИОЗИДТРАНСФЕРАЗЫ — недостаточное количество фермента пуриннуклиозидтрансферазы, содержащегося во всех клетках. Его дефицит возникает при наследовании по Х-сцепленному рецессивному типу. Фермент важен для синтеза ДНК, он катализирует превращение свободных пуриновых оснований гуанина и гипоксантина в нуклеотиды.

  Этиология и патогенез

  При недостаточности этого фермента конечным продуктом превращения оснований является мочевая кислота. Высокое содержание этой кислоты приводит со временем к формированию уратов и развитию почечно-каменной болезни.

  Клиника

  Из врожденных наследуемых синдромов встречается синдром Леша-Найяна. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самоповреждениям. Выделяют также атипичную форму для взрослых, проявляющуюся не неврологическими, а подагрическими симптомами.

  Диагностика

  Проводится на основании имеющейся симптоматики, генетического обследования и других лабораторных данных.

  Лечение

  Симптоматическое.

Оценить статью: 
Ваша оценка
0
Нет проголосовавших
Яндекс.Метрика