Картирование генома человека
Прядь волос содержит генетическую информацию. Волосы, кровь, сперма, слюна и клетки слизистой оболочки рта являются биологическим материалом, который часто используется для анализа ДНК с целью получения генетического «портрета» конкретного человека.
Ученые расшифровали общую последовательность химических единиц — нуклеотидов А, Т, Г и Ц, составляющих геном, то есть полный набор генов человека. Эта последовательность состоит примерно из трех миллиардов нуклеотидов. Из них, по-видимому, полезную генетическую информацию несет лишь незначительный процент. Интенсивные исследования во многих странах мира сейчас направлены на выделение этих активных генов из всего количества ДНК и выявление роли в организме каждого отдельного гена. Эти попытки имеют огромное значение для понимания разнообразия признаков у людей, генетической основы наследственных заболеваний и механизма возникновения заболеваний вследствие мутаций. В конечном итоге исследования человеческого генома помогут определить основы самой жизни человека. Нам уже известны основные функции приблизительно 70 % генома человека. Обнаружено, что по крайней мере 3 % наших генов являются протоонкогенами. Это нормальные гены клеток, которые при мутации могут стать причиной возникновения рака. На выявление функций остальных тысяч генов потребуются многие годы.
Гены определяют все разнообразие признаков, которые мы видим в человеческой популяции. Для этого последовательность ДНК человека, представляющая его геном, должна включать все различные варианты генов для каждого признака.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
По мере изучения генома человека мы можем все точнее выявлять людей, у которых либо уже есть, либо могут развиться генетические нарушения, а также носителей отвечающих за них генов. Носителем обычно называют здорового человека, из двух копий одного гена у которого одна нормальная, а другая вызывает заболевание. Если патологическая копия гена рецессивная, как в случае с муковисцидозом, у ребенка разовьется это заболевание только в случае наследования таких копий и от матери, и от отца. Если же копия является доминантной, но проявляется только у взрослых, как, например, болезнь Хантингтона и поликистоз почек, родитель может передать ребенку этот ген до начала развития у себя симптомов. Наличие патологических генов определяется с помощью генетического исследования, и при этом пациенты получают соответствующие рекомендации. Если у супружеской пары носителями патологического гена являются и муж и жена, у каждого их ребенка вероятность развития заболевания составит 50 %. Родственники носителя также могут иметь этот ген. Такая ситуация часто представляет для семей большую проблему.
В настоящее время ученые могут точно указать места расположения генов в хромосомах. Здесь на экране хромосомы клеток человека видны как бледно-голубые палочки. Они были обработаны специальным красителем, который вызывает их свечение под микроскопом. Округлые изображения — ядра клеток.