Генные мутации
Семь пальцев появились в результате наследования доминантного гена полидактилии — наличия добавочных пальцев на руках или ногах.
Если по каким-то причинам в гене или хромосоме происходят изменения — мутации, — то они могут передаваться из поколения в поколение. Мутации способны привести к таким положительным изменениям, как устойчивость к определенным заболеваниям, или к безвредным, например наличие волосков на наружном ухе. Чаще мутации запускают вредные биохимические реакции в клетках. Гены мутируют при повреждении ДНК в результате действия радиации, токсических веществ, вирусной инфекции и просто из-за ошибки во время репликации (удвоения) ДНК зародышевых клеток перед их делением. Например, муковисцидоз обусловлен мутацией рецессивного гена CFTR, расположенного в 7-й хромосоме. Обнаружено более 500 различных мутаций этого гена. У ребенка, унаследовавшего любые две из них, по одной от каждого родителя, разовьется это заболевание.
Британская королева Виктория была носительницей мутантного рецессивного гена гемофилии А, заболевания, при котором кровь теряет способность свертываться и которое проявляется только у мужчин. Из девяти ее детей унаследовали этот ген трое, включая двух дочерей. Одна из них была бабушкой сына Николая II — царевича Алексея, страдавшего этим заболеванием.
МУТАНТНЫЕ ГЕНЫ С МНОЖЕСТВЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ
Иногда мутантные гены проявляются во многих органах и системах организма. Синдром Марфана обусловлен мутацией гена, отвечающего за синтез белка в соединительной ткани. При этом значительно ослабляется соединительная ткань стенок сосудов, суставов и глазных яблок. Люди, страдающие этим заболеванием, обычно очень высокого роста, худощавые, с длинными, тонкими руками и пальцами. Примерно в каждом четвертом случае синдрома Марфана у родственников больных не отмечалось этого заболевания. Это означает, что нормальный ген может легко мутировать. Некоторые больные синдромом Марфана погибают внезапно вследствие разрыва ослабленной стенки аорты. Примером другой мутации с множественным действием может служить серповидноклеточная анемия, распространенная в Центральной Африке. Больные обладают двумя копиями мутантного гена, отвечающего за гемоглобин. Эритроциты приобретают форму серпа, что приводит к снижению уровня кислорода в крови. Помимо того что больные испытывают сильные боли, при этой анемии поражаются сердце, почки, головной мозг и много других органов.
Некоторые эритроциты имеют характерный вид серпа и не способны переносить кислород. Такая картина характерна для серповидноклеточной анемии.