Медицинский портал "Вивмед"

   Алкаптонурия («охроноз») является наследственным заболеванием обмена веществ. Патогенез его заключается в том, что в организме больного нарушен синтез фенилаланина и тирозина. Этот незавершенный синтез заканчивается на фазе образования гомоген-тизиновой кислоты, которая депонируется в организме, в том числе в хрящах (суставных, ушных раковинах и т. д.); выделяясь с мочой и окисляясь на воздухе, она придает моче темнобурый цвет. Поверхностно расположенные хрящи (носа, ушей), просвечивая через кожу, придают ей голубоватую окраску. Склеры также окрашены в голубой цвет.

   Включение в хрящевые структуры продуктов незавершенного белкового синтеза ведет к раннему развитию дегенеративных изменений в хрящевом аппарате с анатомической и рентгенологической картиной системного остеохондроза многих (особенно крупных и в первую очередь коленных) суставов и синхондрозов. По существу эти изменения неотличимы от обычного инволютивного деформирующего остеохондроза. Однако молодой возраст больных противоречит подобному предположению.

   Ключом к дифференциальной диагностике могут служить изменения позвоночника. Они резко выражены и необычны: межпозвоночные диски подвергаются дегенеративному уплощению и кальцинации, причем поражение является системным.

   Остеофиты, типичные для дегенеративного межпозвоночного хондроза, не образуются. Связочный аппарат не окостеневает. Развиваются анкилозы тел позвонков вследствие спаяния их между собой губчатыми костными структурами. Аналогичная картина наблюдается и в крестцово-подвздошных сочленениях. Суставы дужек и позвонков также могут анкилозироваться. В результате клиническая и рентгенологическая картина заболевания несколько напоминает проявления анкилозирующего спондилартрита (болезнь Бехтерева). Однако различия между двумя этими заболеваниями при внимательном анализе достаточно отчетливы.