ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ДИСТРОФИЧЕСКИЙ
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ДИСТРОФИЧЕСКИЙ — это наследственное заболевание, характеризующееся появлением на коже пузырей, после которых образуются рубцы; сопровождается дистрофическими изменениями внутренних органов.
Этиология и патогенез
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно. Проявляется с первых дней жизни. В результате наследственного дефекта отмечается неполноценность крепящих фибрилл, соединяющих базальную мембрану с дермой. Происходит отделение эпидермиса от дермы ниже базальной мембраны.
Клиника
В первые дни, а иногда и часы жизни возникают пузыри, обычно на часто травмируемых участках: кистях, стопах, коленях, локтях, шее. Уже при рождении часто эрозирована кожа конечностей. После заживления образуется атрофический рубец с четкой границей, пигментацией и легкой складчатостью. Ногтевые пластинки также поражены или вообще отсутствуют. Может возникать нарушение проходимости пищевода (боли при глотании, слюнотечение, поперхивание). На слизистой оболочке полости рта, пищевода, прямой кишки также могут возникать множественные пузыри.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины, гистологического исследования пораженной кожи.
Лечение
Назначаются антибиотикотерапия, средства, подавляющие активность коллагеназы (дифенин), витамины А и Е, мази с антибиотиками, эпителизирующие средства (Солкосерил).
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ЛЕТАЛЬНЫЙ — это заболевание, характеризующееся образованием на коже новорожденного пузырей и приводящее к гибели ребенка в первые часы жизни.
Этиология и патогенез
Заболевание наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. За счет повышенной активности коллагеназы происходит лизис основного вещества и волокон дермы. Образуются пузыри между плотной пластинкой базальной мембраны и дермой.
Клиника
В первые дни, а в некоторых случаях и часы жизни ребенка на коже появляются высыпания в виде вялых, легко эрозирующихся пузырей. Пузыри становятся генерализованными, покрывают все кожные покровы и слизистые оболочки. По краю эрозий имеются грануляции, особенно выраженные на лице и ногтевых валиках. Общее состояние ребенка крайне тяжелое. Выражена анемия. Отслойка эпидермиса может происходить без образования пузыря. Заживление проходит медленно, с атрофией кожи. В полости рта также имеются эрозии. Пузыри могут образовываться и во внутренних органах (пищеводе, гортани, привратнике желудка, тонкой и прямой кишке, желчном пузыре, уретре, почках). Смерть наступает в результате асфиксии отслоившейся покрышкой пузыря или дерматогенного сепсиса.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины, развивающейся в первые дни жизни, гистологического исследования кожи.
Лечение
Рекомендуется лечебно-охранительный режим. Проводят комплекс реанимационных мероприятий, массивную антибиотикотерапию, дезинтоксикационную терапию, применение эпителизирующих средств (Солкосерила), дифенина.
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ — это заболевание, характеризующееся появлением пузырей на участках кожи, подверженных трению и давлению.
Этиология и патогенез
Заболевание наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В результате цитолиза базальных эпителиоцитов происходит образование пузырей.
Клиника
Заболевание начинается в раннем детском возрасте. Характерно появление на коже пузырей полушаровидной формы, с плотной упругой покрышкой и серозным содержимым, окруженных кольцом гиперемии. Вначале пузыри возникают на стопах и кистях, затем — в местах легкой травматизации, трения одеждой и обувью. На месте пузырей образуются эрозии, отмечаются боль, зуд и жжение. Через 2—3 дня пузырь заживает, покрышка подсыхает и отпадает. После заживления могут наблюдаться легкое шелушение и пигментация. У больных отмечаются гипергидроз ладоней и подошв, очаговый гиперкератоз, изменения ногтевых пластинок. Иногда поражается слизистая оболочка ротовой полости с развитием афтозного стоматита при инфицировании.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины и гистологического исследования кожи.
Лечение
Необходимо свести к минимуму травмирующие кожу факторы, вскрыть пузыри. Используют антибактериальные препараты, витамины А и Е, эпителизирующие средства (Солкосерил).