УДВОЕНИЯ, НАБЛЮДАЕМЫЕ ТОЛЬКО В ПРОМЕТАФАЗЕ (дупликации)
УДВОЕНИЯ, НАБЛЮДАЕМЫЕ ТОЛЬКО В ПРОМЕТАФАЗЕ (дупликации) — вид хромосомных мутаций, в результате которых в прометафазе происходит удвоение какого-либо участка хромосомы, в результате развиваются избыток или трисомия по данному участку хромосомы.
Прометафаза — вторая стадия митоза или мейоза, во время которой исчезает оболочка ядра, происходит распределение хромосом по клетке, микротрубочки веретена деления прикрепляются к центромерам (перетяжке в хромосоме) и тянут их к разным полюсам клетки.
Клиника
В большинстве случаев развиваются слабо выраженные аномалии развития. В тяжелых случаях возникают множественные пороки развития. Дупликация может вызывать появление синдромов Дауна (трисомию—21), Патау (трисомию—13), Эдвардса (трисомию—18), трисомию—8.
Синдром Патау клинически проявляется различными пороками развития сердечно-сосудистой системы, уменьшением объема головного мозга, незаращением верхней губы, мягкого и твердого нёба и др.
Для синдрома Дауна характерны развитие умственной отсталости, специфический внешний вид (широко поставленные косые глазные щели, широкая переносица, постоянно приоткрытый рот, эпикантус), короткие пальцы, эндокринная недостаточность и др.