ТАЛАССЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ КУЛИ, МИШЕНЕВИДНОКЛЕТОЧНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ РИЕТТИ-ГРЕППИ-МИКЕЛИ)
ТАЛАССЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ КУЛИ, МИШЕНЕВИДНОКЛЕТОЧНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ РИЕТТИ-ГРЕППИ-МИКЕЛИ) — семейно-наследственная гемоглобинопатия, заключающаяся в нарушении синтеза нормального гемоглобина.
Клиника
Клинически проявляется с детства гипохромной гемолитической микроцитарной анемией с анизо- и пойкилоцитозом, а также наличием мишеневидных эритроцитов, которые образуются вследствие концентрации гемоглобина в центре эритроцита. Отмечаются гепатоспленомегалия, ретикулоцитоз, гиперсидеремия. При благоприятном течении больные достигают зрелого возраста. В зависимости от степени выраженности различают большую (болезнь Кули), малую и минимальную талассемию.
При болезни Кули первые проявления обнаруживаются уже на первом году жизни. Ребенок отстает в психическом и физическом развитии, изменяется строение черепа, отмечается бледность кожи и слизистых оболочек. В анализе крови выявляется глубокая анемия: Нв 30—50 г/л, эритроциты 1—2 X 10 в 1 мкл, содержание железа в сыворотке крови повышено при низком цветном показателе.
Лечение
Разработано недостаточно. Гемотрансфузии дают временный эффект.