СИНДРОМ ТЕРНЕРА
СИНДРОМ ТЕРНЕРА — генетический дефект, в основе которого лежит наличие у женщины только одной Х-хромосомы.
Этиология и патогенез
Заболевание генетически обусловлено.
Клиника
Первичное недоразвитие половых органов, низкорослость, маленькая нижняя челюсть, короткая шея с крыловидными складками (птеригиум), оттопыренные уши, втянутые соски, низко расположенная нижняя линия роста волос на шее, выпуклые ногти на коротких пальцах рук. Менструация отсутствует, бесплодие.
Диагностика
Генетическое исследование. Кровь на гормоны, в которой отмечаются снижение эстрогенов, повышение гормонов гипофиза. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости устанавливает отсутствие яичников и недоразвитие матки. При рентгеновском обследовании выявляются остеопороз и различные аномалии развития костного скелета.
Лечение
Прогноз для полного выздоровления неблагоприятный, заболевание пожизненное. Используется гормонотерапия, при которой назначается гормон роста (соматотропин человека). После достижения пубертата начинают проводить заместительную терапию эстрогенами. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой, требуют хирургического лечения.