СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ДАУНА — генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.
Этиология
Синдром 21-й хромосомы (трисомия - 21). Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом.
Патогенез
Нарушения в генетическом аппарате.
Клиника
Плоский затылок, плоское лицо, открытый рот с высунутым языком, слюнотечение, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткий и широкий нос, плоская переносица, деформированные и низко посаженные уши, зубные аномалии, бороздчатый язык, небо в форме арки, короткая и Широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, патологически повышенная подвижность суставов, мышечная слабость, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка (обезьянья складка), умственная отсталость различной степени.
Диагностика
Генетическое обследование.
Лечение
Хирургическое, нацеленное на исправление врожденных пороков, антибактериальная терапия с целью лечения инфекционных заболеваний. Требуется специальное воспитание, способствующее развитию способностей больных, страдающих синдромом Дауна.