СИНДРОМ АНДРОГЕННОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТИ

  СИНДРОМ АНДРОГЕННОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТИ — наследственное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза кортикостероидов вследствие дефицита ферментных систем, необходимых при синтезе гормонов коры надпочечников.

  Этиология

  Наследуется по рецессивному типу.

  Патогенез

  Повышенная секреция АКТГ, что ведет к гиперплазии коры надпочечников и усиленному синтезу тех гормонов, образование которых там возможно, что проявляется их усиленным эффектом.

  Клиническая картина

  Связана с избытком андрогенов; различают 5 степеней вирилизации у девочек:

1)    небольшая гипертрофия клитора с нормальным входом во влагалище, с хорошим развитием малых и больших половых губ;
2)    намечается вирилизация клитора, большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход во влагалище сужен;
3) формируется большой клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член у мальчика, большие половые губы мошонкообразные, имеется большое отверстие уретры и влагалища;
4)  клитор пенисообразный, с выходом уретры на нижней поверхности, большие половые губы напоминают мошонку, они сращены по средней линии, складчатые;
5)    пенисообразный клитор, ничем не отличающийся от полового члена мальчика, с отверстием уретры на конце головки.

  Для мальчиков характерна гиперпигментация кожи мошонки с рождения, яички соответствуют возрасту, половой член увеличен.

  Диагностика

  На основании клинических и лабораторных данных (увеличения экскреции 17-ОКС — метаболитов андрогенов в моче). Для определения пола новорожденного исследуют половой хроматин. Ультразвуковое исследование надпочечников выявляет их гиперплазию. УЗИ гениталий дает возможность определить наличие яичников и матки у девочек, яичек у мальчиков.

  Лечение

  Назначают кортикостероидные препараты с целью компенсации надпочечниковой недостаточности и подавления избыточной секреции андрогенов.

Яндекс.Метрика