НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ
НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ — наследственный липоидоз, обусловленный нарушением обмена сложных липидов с накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и ц. н. с. Относится к группе липидных болезней.
Этиология
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиника
Характеризуется гепатоспленомегалией с наличием в печени и селезенке, а также в других органах свойственных «пенистых» клеток Пика, общей кахексией, нарастающим слабоумием, двигательными нарушениями и часто слепотой. У 50% больных наблюдаются изменения на глазном дне, свойственные для амавротической идиотии: вишнево-красное пятно в манулярной области. Основное биохимическое нарушение при этом заболевании связано с синтезом сфингомиелина. Заболевание начинается в раннем детском возрасте и заканчивается смертью в первые 3 года жизни.
Лечение
Симптоматическое. Назначают гормональные Препараты (тиреоидит), экстракты печени, ферменты.