НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА АРОМАТИЧЕСКИХ АМИНОКИСЛОТ
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА АРОМАТИЧЕСКИХ АМИНОКИСЛОТ — нарушение обмена фенилаланина и тирозина, которое проявляется фенилкетонурией.
Этиология и патогенез
Это врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин. Патоморфологически проявляется изменением в структуре миелиновых волокон у больных, не получавших лечения.
Клиника
Клинически проявляется неврологическими и психическими расстройствами. Это умственная отсталость, специфическая походка, необычное положение конечностей, судороги, повышенные сухожильные рефлексы, микроцефалия, изменения кожи (гипопигментация, сухость, экзема, склеродермии), гипопигментация волос, рвота в период новорожденности, светлые радужки, катаракта, специфический мышиный запах и т. д.
Лечение
Лечение включает в себя диетотерапию (ограничение продуктов, содержащих фенилаланин, таких как мясо, птица, рыба, молоко, грибы), прием ноотропных средств (пирацетама), иглорефлексотерапию, назначение аминокислотных смесей, обогащенных витаминами и микроэлементами (лофеналана, фенила-100, афенилака, фенилфри, фенила-400).