МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ
МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ — окаменелость костей, генерализованный или системный остеосклероз, врожденный генерализованный или системный остеосклероз. Болезнь встречается редко, во многих случаях носит семейный характер, передаваясь из поколения в поколение. Наблюдаются отдельные спорадические случаи. Возникает в любом возрасте. У взрослых общий прогноз расценивается как весьма благоприятный. В основе лежат глубокие нарушения минерального обмена и процесса окостенения, вырабатывается большое количество компактного костного вещества.
Синоним: остеосклероз.
Клиника
Клинически проявляется уменьшением размеров тела, бледностью, снижением массы тела. Больные дети поздно начинают ходить, часто у них встречается гидроцефалия, зрение ослаблено, наблюдаются параличи глазных мышц, нистагм. Зубы появляются очень поздно и плохо развиты. Печень и селезенка, как правило, увеличены. Анемия гипохромного типа. В доброкачественно протекающих случаях клинических проявлений мало. Диагноз ставится только на основании рентгенологической картины. Значительнее всего поражаются череп, таз, проксимальные концы бедер и дистальные концы берцовых костей, ребра, позвонки, в меньшей степени — плечевые кости и фаланги.