ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ

  ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ— заболевание центральной нервной системы, имеющее прогрессирующий характер, при котором поражаются подкорковые нервные узлы и печень.

  Синоним: гепатоцеребральная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова.

  Этиология

  Гепатоцеребральная дистрофия имеет наследственный характер. Характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. Возможны и спорадические случаи.

  Патогенез

  При гепатоцеребральной недостаточности нарушается синтез церулоплазмина (медной оксидазы). В норме церулоплазмин входит в состав а-глобулина и связывает ионы меди. При данной патологии в крови оказывается повышенное содержание свободной меди, которая в свою очередь блокирует сульфгидридные группы в окислительных ферментах. Вследствие этого нарушаются тканевое дыхание, гликолиз, происходит токсическое воздействие на клетки головного мозга.

  Клиника

  Клиническая картина характеризуется нарушением функции печени и центральной нервной системы. Выделяют 5 форм гепатоцеребральной дистрофии: брюшная, дрожательно-ригидная, дрожательная, ригидная, экстрапирамидно-корковая.

  При брюшной форме отмечаются боли в правом подреберье, чувство горечи во рту, тошнота, периодическая рвота, чередование поносов и запоров. В сыворотке крови повышено содержание печеночных ферментов, повышены показатели тимоловой пробы.

  При дрожательно-ригидной форме тонус мышц в нижних конечностях повышен, а в руках понижен и отмечается дрожание.

  При чисто дрожательной форме отмечается дрожание во всем теле. Данная форма начинается, как правило, в 20—35 лет, характерно доброкачественное течение.
  Ригидная форма начинается в раннем возрасте (7—12 лет). Прежде всего поражаются клетки печени, а затем и подкорковые ядра. Отмечается ригидность мускулатуры, впоследствии развиваются контрактуры. Характерны «кукольная походка», обездвиженность.

  При экстрапирамидно-корковой форме наблюдаются снижение интеллекта, возникновение эпилептических припадков, нарушение речи в виде афазии, а также моно-и гемипареза.

  Диагностика

  Проводится на основании жалоб, данных анамнеза, объективного осмотра, данных лабораторно-инструментальных методов исследования. Необходимо провести определение содержания меди в церебральной жидкости, в сыворотке крови.

  Лечение

  Требуется соблюдение диеты с ограничением животного жира и белка. Показано назначение тиоловых препаратов (Д-пеницилламина, унитиола, сульфата цинка).

Оценить статью: 
Ваша оценка
0
Нет проголосовавших
Яндекс.Метрика