ФАКОМАТОЗЫ
ФАКОМАТОЗЫ — это заболевания, включающие сочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов.
Формы: нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз Бурневилля, болезнь Гиппеля—Линдау, болезнь Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) и ряд других.
Этиология
Наследственно обусловленные заболевания.
Патогенез
Следствием мутации гена во время эмбрионального развития являются диспластические изменения эктодермальных тканей, которые служат источником образования кожи, нервной системы, некоторых внутренних органов.
Клинические формы
Нейрофиброматоз Реклингхаузена — для этого заболевания характерны множественные нейрофибромы периферических нервов. На коже могут возникать пигментные пятна (багрово-цианотичные или цвета кофе с молоком), в коже и подкожной клетчатке могут возникать множественные опухоли.
Болезнь Гиппеля—Линдау — сочетание ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки.
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Для этого заболевания характерна триада симптомов: прогрессирующее слабоумие, судорожные припадки и пигментированные аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, кальцификаты вокруг желудочковой системы мозга.
Болезнь Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) — ангиоматозные пигментные пятна, особенно в лобной области, эпилептиформные судороги, задержка умственного развития, гемипарез, контралатеральный пигментному пятну на лице, гемианопсия являются характерными признаками заболевания. На обзорной рентгенограмме
черепа — кальцификаты в форме извилин с двумя контурами.
Лечение
Хирургическое.
Прогноз
Зависит от клинической формы заболевания.