ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ — один из видов эритропоэтической порфирии.
Этиология и патогенез
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловленному дефектом генов, кодирующих синтез фермента (уропорфироген III косинтетазы), которые участвуют в синтезе гема. Вследствие недостаточности этого фермента наблюдается увеличение образования порфирина эритроидными клетками в костном мозге.
Клиника
Основными симптомами являются тяжелая фотосенсибилизация, приводящая к фотодерматозу, гипертрихоз, геморрагический диатез, обусловленный тромбоцитопенией.
У новорожденных отмечается гемолитическая желтуха. Характерны также гепатоспленомегалия, покраснение зубов. Дети отстают в физическом и психическом развитии. В крови выявляются гемолитическая анемия, тромбоцитопения. В анализе мочи определяется гематурия. В плазме, эритроцитах, моче и кале обнаруживают уропорфирин I и копропорфирин I.
Диагностика
Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных.
Лечение
Проводят гемотрансфузии, по показаниям — спленэктомию. При развитии инфекционных осложнений применяют антибактериальную терапию.