ЭЛЛИПТОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
ЭЛЛИПТОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ — это доминантно наследуемое заболевание, при котором значительная часть эритроцитов представлена эллиптоцитами, иногда осложняющееся гемолитической анемией.
Этиология
К заболеванию приводят мутации нескольких генов.
Патогенез
В результате мутации генов образуются эритроциты измененной формы. Такие эритроциты при прохождении через селезенку подвергаются преждевременному разрушению.
Клиника
Возможно бессимптомное течение. Лишь у 10—15% больных наблюдаются признаки гемолиза: желтуха, спленомегалия, ретикулоцитоз.
Диагностика
Основана на клинической картине и анализе крови, в котором обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, характерные овоидные клетки (эллиптоциты).
Дифференциальный диагноз проводят с микросфероцитозом, аутоиммунной гемолитической анемией.
Лечение
При бессимптомном течении не требуется. При значительном гемолизе производят переливания крови, в тяжелых случаях — удаление селезенки.