ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (ангидротическая, синдром Христа—Сименса—Турена)
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (ангидротическая, синдром Христа—Сименса—Турена) — это синдром, характеризующийся множественными аномалиями развития наружного зародышевого листка.
Этиология
Заболевание является наследственным (преобладает аутосомно-рецессивное или доминантное наследование).
Клиника
Отмечается сочетание ангидроза, гипотрихоза, частичного или полного отсутствия зубов, деформации костей лица, хейлита и изменения пигментации кожи. Поражается большинство видов желез. Нарушение потоотделения приводит к повышению температуры тела. Вследствие недоразвития желез слизистых оболочек больные предрасположены к респираторным заболеваниям. Гипоплазия сальных желез приводит к экземе, гипер-кератозу. Отмечаются аномалии в количестве и форме зубов. Волосы на голове редкие, тонкие или их вообще нет.
Характерный внешний вид больного: большой лоб, выступающие лобные бугры, выраженные надбровные дуги, тонкие и морщинистые веки, глубоко посаженные глаза, переносица запавшая, подбородок выступает, большие уши, толстые губы, запавшие щеки. Нос седловидный, малый с недоразвитием крыльев. Кожа на теле тонкая, сухая, морщинистая. Нарушения пигментации кожи выражаются в периферической бледности лица, стойкой пигментации вокруг глаз.
Диагностика
Проводят пробы на потоотделение (пробу с электрофорезом пилокарпина, крахмальнойодную пробу Минора).
Лечение
Симптоматическое.