Актер Верн Тройер родился с ахондроплазией, проявляющейся аномальным укорочением костей рук и ног. Это заболевание возникает при наследовании одного доминантного и одного рецессивного варианта соответствующего гена.
Мы обладаем двумя копиями каждого из всех наших генов. Эти копии представляют собой только некоторые возможные варианты гена, которые бывают либо сходными друг с другом, либо различаются. В первом случае обе копии гена либо доминантные, либо рецессивные. Если варианты различаются, то один из них является доминантным и преобладает над всей совокупностью рецессивных двойников. У многих людей понятие «доминантный» ассоциируется со словом «хороший», а «рецессивный» со словом «вредный». Очевидно, это связано с тем, что рецессивные гены ответственны за большинство генетических аномалий. Однако некоторые заболевания вызываются действием доминантных генов, а за многие обычные, безвредные признаки, такие как сросшаяся мочка уха, отвечают рецессивные гены.
Любопытная черта генетики человека состоит в том, что некоторые признаки являются результатом взаимодействия двух «кодоминантных» вариантов одного гена. Классическим примером являются группы крови. За этот признак отвечает единственный ген, представленный в трех абсолютно разных вариантах: А, В и О. Если человек наследует один А и один В варианты, то оба будут являться доминантными, и данная группа крови будет обозначаться АВ (четвертая). Люди с другими группами наследуют по две копии А, В либо О вариантов. Тип ОО — первая группа, АО — вторая, ВО — третья.
Отец и сын, актеры Кирк и Майкл Дугласы, имеют доминантный признак — ямочку на подбородке. Однако этот признак встречается лишь у немногих людей, потому что отвечающий за него ген редко встречается в общей популяции. Большинство людей наследуют две рецессивные формы гена, отвечающего за гладкий подбородок.
Некоторые аспекты поведения человека полностью или почти полностью контролируются генами. Исследователи, изучающие такие психические нарушения, как шизофрения, депрессия и биполярное расстройство (маниакально-депрессивный психоз), выявили связь между этими состояниями и характером наследственности из поколения в поколение. Синдром Туретта, при котором наступают расстройства речи и поведения, с большой вероятностью проявится и у других родственников. Ученые активно ищут генетическую составляющую аутизма и близких к нему нарушений развития.
За ямочки на щеках отвечает доминантный ген. В зависимости оттого, обладает ли эта женщина одним или двумя доминантными вариантами гена, ее дети будут иметь ямочки с вероятностью от 50 до 100 %. |
|
Музыкант Вуди Гатри страдал болезнью Хантингтона, обусловленной единичным доминантным геном, который начинает проявляться в зрелом возрасте. Происходящая дегенерация мозга приводит к хаотичным мышечным движениям, слабоумию и изменениям личности. Люди с таким заболеванием умирают в течение 10—15 лет. | |
Если мочка уха оттопырена (вверху), значит,человек унаследовал доминантный вариант гена по крайней мере от одного из родителей.Прилегающая мочка (внизу) говорит о наследовании рецессивного гена и от отца, и от матери. |