ДЕЛЬТА-БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ

  ДЕЛЬТА-БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ - наследственная гемолитическая анемия, характеризующаяся нарушением синтеза глобиновых цепей гемоглобина, гемолизом и неэффективным эритроцитопоэзом.

  Этиология

  Дельта-бета-талассемия является результатом мутаций, которые приводят к несбалансированному синтезу полипептидных цепей, хотя и нормальных по своей структуре. Соответственно отсутствующей полипептидной цепи различаются в-талассемия, а — талассемия и др.

  Анемия Кули является в-талассемией, при которой отсутствует А1-гемоглобин, но много F-гемоглобина и А2-гемоглобина.

  При блокировании дельта и бета у больных 100% является гемоглобин F (фетальный).

  Тяжелая клиническая картина наблюдается при так называемой талассемии Лепоре, при которой отсутствует часть бета- и часть дельта-цепей.

  Клиника

  Талассемия проявляется выраженной гипохромной анемией, анизоцитозом. Постоянное кроверазрушение приводит к переразвитию костного мозга. К концу первого или второго года жизни возникает увеличение селезенки, наблюдается грязно-серый цвет кожи и слизистых оболочек, череп — четырехугольный, переносица уплощена, скулы выступают, глазные щели сужены. Дети отстают в физическом и психическом развитии.

  В крови снижены количество эритроцитов и уровень гемоглобина, встречаются мишеневидные эритроциты, отмечается микроцитоз, цветовой показатель 0,5 и менее. В цитоплазме эритроцитов — зернистость.

  Диагностика

  Проводится на основании анамнестических и генетических данных.

  Лечение

  Проводится переливание эритроцитарной массы, удаление селезенки.

Оценить статью: 
Ваша оценка
0
Нет проголосовавших
Яндекс.Метрика