БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА»
БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» — заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта метаболизма аминокислот, вследствие чего моча приобретает запах кленового сиропа.
Этиология и патогенез
Врожденный дефект комплекса кетоацидодегидрогеназы с разветвленной а-цепью приводит к накоплению аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Сильно увеличенное количество этих аминокислот и соответствующих им кетоаминокислот в моче способствует появлению характерного запаха кленового сиропа.
Клиника
При отсутствии лечения у ребенка отмечается задержка умственного и физического развития, а затем наступает смерть.
Диагностика
Диагноз ставится на основании лабораторных исследований. Проводится тест с хлоридом железа, который считается положительным при окрашивании мочи в цвет хаки из-за большого количества а-кетокислот.
Лечение
Требуется соблюдение строгой диеты — ограничение аминокислот с разветвленной a-цепью. В периоды декомпенсации, для профилактики и лечения кетоацидоза и комы показана интенсивная терапия с перитонеальным диализом или гемодиализом.