АНЕМИЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ
АНЕМИЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ (альфа-талассемия) — относится к группе анемий, вызванной врожденной аномалией эритроцитов. Обычно встречается в жарком климате у народов Средиземноморья.
Этиология и патогенез
Заболевание наследственное, наследуется по рецессивному типу.
В эритроцитах образуется недостаточное количество «взрослого» гемоглобина НbА, вместо него образуется фетальный гемоглобин HbF, который не может выполнять функции «взрослого» гемоглобина. Кроме того, сами эритроциты гемолизируются, продолжительность их жизни резко сокращается. Более легкая форма заболевания — малая талассемия — развивается при гетерозиготной комбинации генов, ответственных за синтез гемоглобина и эритропоэз (т. е. один из генов «нормальный»), а более тяжелая — большая талассемия (анемия Кули) — при гомозиготной комбинации.
Клиника
Основные клинические признаки заболевания можно разделить на 2 основные группы:
1) общие симптомы любой анемии: слабость, быстрая утомляемость, «прозрачность» ушных раковин; гемолиз эритроцитов приводит к повышению билирубина в сыворотке крови, вследствие чего развивается желтуха;
2) особые симптомы: резкое увеличение селезенки и печени, утолщение костей черепа, причем очень характерна рентгенологическая картина — костные балки (спикулы уплощенных костей черепа) располагаются в виде щетки или щетины.
Диагностика
Диагноз ставится на основе исследования крови, указания на отягощенную наследственность, рентгенологического исследования, исследовании костного мозга (активность костного мозга резко снижена).
Лечение
Симптоматическая терапия, проводят переливание эритроцитарной массы.
При анемии Кули дети редко доживают до 15 лет, при малой талассемии благоприятный прогноз, однако больной должен находиться под постоянным наблюдением.