СЕМЕЙНЫЙ ЭРИТРОЦИТОЗ
СЕМЕЙНЫЙ ЭРИТРОЦИТОЗ — состояние, характеризующееся - увеличением количества эритроцитов в единице объема крови свыше 4,7 X 10 в 12/л у женщин и 5,0 х 10 в 12/л у мужчин.
Этиология
Наследственное, генетически обусловленное заболевание по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез
В основе могут лежать различные патогенетические механизмы: образование аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду или дефицит фермента дифосфоглицератмутазы и, соответственно, 2,3-дифосфоглицерата, что приводит к повышению сродства гемоглобина к кислороду, уменьшению отдачи его тканям, развитию гипоксии.
Клиника
При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание протекает бессимптомно, при аутосомно-рецессивном типе наследования симптоматика заболевания обусловлена развитием гипоксии, повышением вязкости, нарушением свертываемости крови. Наиболее частые осложнения - тромбозы сосудов головного мозга, капиллярная кровоточивость, расстройства микроциркуляции, жалобы на головную боль, утомляемость, боль в нижних конечностях, области сердца.
Диагностика
На основании жалоб, клинических и лабораторных данных (в периферической крови отмечаются увеличение содержания гемоглобина, эритроцитов, повышение вязкости крови, гематокрита, резкое замедление СОЭ).